超声检查能检查出部分染色体疾病,如染色体微缺失或微重复、染色体畸形、染色体微嵌合体、反转录等。一般情况下,常规超声检查不能对染色体疾病进行确诊,临床上需要用更加精确的医学手段,如羊水穿刺或绒毛穿刺等,通过染色体检查来进行基因方面的诊断。
1、染色体微缺失或微重复:一般指的是染色体微小片段的缺失,在染色体微缺失的情况下,可能会导致胎儿智力低下或出现畸形,而母亲的血液中含有大量的游离型珠蛋白,可以通过脐带传输给胎儿,因此可以进行染色体微缺失或微重复的检查;
2、染色体畸形:如果胎儿存在21-三体综合征或13-三体综合征等染色体畸形时,在进行超声检查时,可以明显观察到胎儿的器官发育异常,如心脏畸形、肾脏畸形等;
3、染色体异常:如果胎儿存在染色体异常,超声检查时可以较为明显地显示出胎儿的唇腭裂以及耳朵发育异常等情况;
4、反转录:如果胎儿存在有染色体的异常,可以在羊水中检测到胎儿的细胞DNA,因此在羊水中可以对染色体异常作出明确诊断。
此外,超声检查还可以对部分肿瘤进行筛查,如淋巴瘤、胃癌、肝癌等。一般情况下,常规超声检查不能对部分染色体疾病进行确诊,临床上需要用更加精确的医学手段对染色体疾病进行诊断。